Bạn đang chuẩn bị kết hôn và thắc mắc về khám sàng lọc Thalassemia là gì? Đây là quy trình kiểm tra nhằm phát hiện người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia. Từ đó giúp các cặp đôi có thể đánh giá nguy cơ sinh con mắc bệnh và đưa ra quyết định sinh sản chủ động và an toàn hơn. Bài viết dưới đây, cùng Bệnh viện Đại học Phenikaa tìm hiểu chi tiết về thời điểm, chi phí và tầm quan trọng của khám sàng lọc gen bệnh.
Khám sàng lọc Thalassemia là gì?
Khám sàng lọc Thalassemia là quá trình kiểm tra để phát hiện xem một người có nguy cơ mang gen bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) hay không. Đây là việc làm cần thiết và có ý nghĩa quan trọng trong kế hoạch sinh con khỏe mạnh, đặc biệt với những cặp đôi chuẩn bị kết hôn, đang mang thai hoặc thực hiện thụ tinh ống nghiệm (IVF).
Tan máu bẩm sinh Thalassemia là bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, vì vậy nếu cả bố và mẹ đều mang gen bệnh, con sinh ra có nguy cơ cao mắc bệnh, thậm chí ở thể nặng có thể cần truyền máu suốt đời hoặc ghép tủy để duy trì sự sống.
Khám sàng lọc không chỉ giúp phát hiện sớm người mang gen bệnh, mà còn tạo cơ hội để các cặp vợ chồng được tư vấn di truyền đầy đủ, đưa ra lựa chọn phù hợp nhằm phòng ngừa sinh con mắc bệnh. Nhờ đó, bảo vệ được tương lai của con và giảm gánh nặng cho gia đình, xã hội.
Xem thêm: Sàng lọc trước sinh là gì? Tổng hợp phương pháp, quy trình, cách đọc kết quả sàng lọc trước sinh
Thực hiện sàng lọc Thalassemia giúp phát hiện sớm người mang gen bệnh
Khi nào nên khám và sàng lọc Thalassemia?
Việc thực hiện sàng lọc gen bệnh nên được thực hiện vào các thời điểm sau:
1. Trước khi kết hôn hoặc mang thai
Đây là thời điểm lý tưởng để phát hiện người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia. Thông qua xét nghiệm máu cơ bản và điện di huyết sắc tố, các bác sĩ có thể xác định những người có nguy cơ cao mang gen bệnh. Sau đó, bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện những xét nghiệm chẩn đoán khẳng định các đột biến gen gây bệnh. Trường hợp cả hai vợ chồng cùng mang gen bệnh, nguy cơ sinh con mắc bệnh Thalassemia tăng lên đến 25% trong mỗi lần sinh. Khi đó, bác sĩ sẽ tư vấn di truyền cụ thể để cặp đôi hiểu rõ nguy cơ di truyền bệnh và trong trường hợp cần cân nhắc lựa chọn các phương pháp sinh sản an toàn, bao gồm có thai tự nhiên và làm chẩn đoán trước sinh hoặc thụ tinh ống nghiệm có chẩn đoán tiền làm tổ.
2. Trong thai kỳ
Nếu chưa được sàng lọc trước khi mang thai, thai phụ nên thực hiện càng sớm càng tốt. Thời điểm tốt nhất nên là trong ba tháng đầu thai kỳ. Khi phát hiện cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh, bác sĩ tư vấn cụ thể. Bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện phương pháp chẩn đoán trước sinh phù hợp như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau, giảm thiểu các biến chứng muộn của bệnh hoặc chấm dứt thai kỳ trong trường hợp cần thiết.
3. Khi thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm
Với các cặp đôi thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), đặc biệt là những trường hợp có yếu tố di truyền, việc sàng lọc gen bệnh là bước không thể thiếu. Nếu cả vợ và chồng đều mang gen bệnh, bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm di truyền tiền làm tổ để lựa chọn phôi không mắc bệnh.
Tìm hiểu thêm:
- Mẹ Bầu Cần Lưu Ý Gì Khi Thấy Biểu Hiện Thai Nhi Bị Thalassemia?
- So Sánh Bệnh Alpha Thalassemia Và Beta Thalassemia Cái Nào Nặng Hơn
Các hình thức sàng lọc bệnh Thalassemia hiện nay
Xét nghiệm máu cơ bản và định lượng sắt huyết thanh
Đây là bước đầu tiên và phổ biến nhất, thường được chỉ định cho những người chuẩn bị kết hôn hoặc thai phụ trong ba tháng đầu thai kỳ. Xét nghiệm này không chỉ đơn thuần đếm tế bào máu, mà còn cung cấp nhiều thông tin định hướng giá trị cho bác sĩ lâm sàng. Đặc điểm điển hình của người mang gen bệnh là MCV (thể tích trung bình hồng cầu), MCH (lượng huyết sắc tố trung bình trong hồng cầu) đều giảm thấp, phản ánh tình trạng hồng cầu nhỏ nhược sắc. Đây là dấu hiệu cảnh báo tình trạng mang gen bệnh Thalassemia, đặc biệt khi không kèm thiếu sắt (thông qua xét nghiệm định lượng sắt huyết thanh và ferritin trong máu).
Đặc điểm trên giúp phân biệt bệnh Thalassemia với các nguyên nhân thiếu máu như thiếu sắt hay viêm mạn tính. Khi phát hiện các dấu hiệu nghi ngờ qua công thức máu, bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện xét nghiệm chuyên sâu như điện di huyết sắc tố hoặc phân tích gen.
Xét nghiệm máu giúp phát hiện bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia
2. Điện di huyết sắc tố
Đây là xét nghiệm tiếp theo khi xét nghiệm công thức máu cho kết quả nguy cơ cao mang gen bệnh. Xét nghiệm này giúp xác định thành phần các loại hemoglobin như HbA1, HbF, HbA2 và phát hiện cả các loại hemoglobin bất thường khác Mục đích là phát hiện sự bất thường trong tỷ lệ Hb hoặc phát hiện loại Hb bất thường, từ đó định hướng chẩn đoán thể Thalassemia (alpha thalassemia, beta thalassemia hay kết hợp cả hai). Điện di huyết sắc tố là công cụ quan trọng trong giai đoạn sàng lọc ban đầu.
3. Xét nghiệm ADN phân tích gen
Xét nghiệm gen là phương pháp giúp chẩn đoán xác định bệnh, cho phép phát hiện bất thường vật chất di truyền ở những người mang gen bệnh Thalassemia. Xét nghiệm gen có khả năng xác định chính xác tên và loại đột biến gây bệnh thalassemia, từ đó giúp các chuyên gia tiên lượng mức độ nặng của bệnh dựa trên cơ sở chức năng còn lại của gen đột biến.
4. Sàng lọc cho trẻ sơ sinh
Sàng lọc thalassemia cho trẻ sơ sinh được thực hiện trong những ngày đầu sau sinh, nhằm phát hiện sớm các bất thường về huyết sắc tố. Trẻ sẽ được lấy máu từ gót chân trong vòng 24 - 72 giờ sau sinh. Mẫu máu này được sử dụng để làm xét nghiệm điện di huyết sắc tố.
Khám sàng lọc thalassemia bao nhiêu tiền?
Chi phí khám sàng lọc Thalassemia tuỳ thuộc vào số lượng xét nghiệm cần thực hiện, mức độ chuyên sâu và cơ sở y tế mà bạn lựa chọn. Dưới đây là mức phí tham khảo cho các hình thức phổ biến:
- Xét nghiệm máu cơ bản: Dao động từ 150.000 - 300.000 VNĐ/người.
- Điện di huyết sắc tố: Chi phí khoảng 300.000 - 600.000 VNĐ/người.
- Xét nghiệm gen: Dao động khoảng 2.000.000 - 5.000.000 VNĐ/người, có thể cao hơn nếu nghi ngờ đột biến hiếm.
- Sàng lọc Thalassemia sơ sinh: Mức giá thường dao động khoảng 300.000 - 500.000 VNĐ, có thể cao hơn nếu làm xét nghiệm mở rộng.
*Lưu ý, mức phí trên đây chỉ mang tính chất tham khảo và có thể thay đổi tùy theo cơ sở thực hiện, gói dịch vụ đi kèm và loại xét nghiệm được chỉ định. Ở một số cơ sở y tế công lập hoặc trong khuôn khổ các chương trình cộng đồng, người dân, đặc biệt là thai phụ hoặc các cặp đôi thuộc nhóm nguy cơ cao, có thể được hỗ trợ một phần hoặc toàn bộ chi phí. Bạn nên liên hệ trực tiếp với đơn vị y tế uy tín để được tư vấn và cập nhật mức chi phí chính xác.
Tầm quan trọng của việc sàng lọc Thalassemia sớm
Thalassemia là một trong những bệnh di truyền phổ biến tại Việt Nam, với khoảng 10 - 12 triệu người mang gen bệnh, phần lớn đều không có biểu hiện rõ ràng. Việc sàng lọc tình trạng mang gen bệnh sớm có ý nghĩa sống còn trong chiến lược phòng bệnh, kiểm soát và giảm gánh nặng bệnh tật cho gia đình, xã hội. Dưới đây là 5 lý do quan trọng của việc sàng lọc sớm tan máu bẩm sinh Thalassemia:
- Giúp phát hiện người mang gen bệnh từ sớm: Sàng lọc trước hôn nhân, trước khi mang thai hoặc trong thai kỳ giúp xác định nguy cơ nếu cả hai vợ chồng cùng mang gen bệnh. Phát hiện kịp thời sẽ mở ra cơ hội tư vấn di truyền, tiên lượng và chẩn đoán cho thai từ đó đưa ra những quyết định quan trọng cho thai kỳ.
- Phòng ngừa sinh con mắc bệnh Thalassemia thể nặng: Thalassemia thể nặng khiến trẻ phải điều trị ghép tủy hoặc truyền máu và thải sắt suốt đời, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, phát triển thể chất, tâm lý và tuổi thọ. Chủ động sàng lọc là cách hiệu quả nhất để giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh.
- Giảm gánh nặng điều trị cho gia đình và xã hội: Điều trị Thalassemia thể nặng tốn kém và kéo dài nhiều năm. Điều này tạo gánh nặng tài chính và tâm lý lớn cho gia đình. Phòng bệnh thông qua sàng lọc luôn có chi phí thấp hơn rất nhiều so với điều trị hậu quả.
- Nâng cao chất lượng dân số và bảo vệ thế hệ tương lai: Việc phổ cập sàng lọc Thalassemia không chỉ bảo vệ từng cá nhân, mà còn đóng góp vào mục tiêu y tế công cộng, xây dựng một thế hệ sinh ra khỏe mạnh, giảm thiểu gánh nặng di truyền.
Tầm soát sớm Thalassemia giúp phòng ngừa sinh con mắc bệnh thể nặng
Kết luận
Thalassemia là bệnh di truyền nguy hiểm, nhưng hoàn toàn có thể phòng ngừa hiệu quả nếu được phát hiện sớm và đúng cách. Hiểu rõ khám sàng lọc bệnh Thalassemia là gì, lựa chọn đúng thời điểm và phương pháp phù hợp sẽ giúp bạn và gia đình chủ động bảo vệ sức khỏe sinh sản, sinh con khỏe mạnh và giảm thiểu gánh nặng điều trị lâu dài.
Tại Trung tâm Y học bào thai - Bệnh viện Đại học Phenikaa (PhenikaaMec), chúng tôi triển khai đầy đủ các hình thức sàng lọc và chẩn đoán Thalassemia từ cơ bản đến chuyên sâu, bao gồm: xét nghiệm máu, điện di huyết sắc tố, xét nghiệm gen di truyền, tư vấn tiền hôn nhân - tiền thai, chẩn đoán trước sinh,.. Đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm kết hợp hệ thống thiết bị hiện đại giúp đảm bảo kết quả chính xác, tư vấn rõ ràng, bảo mật tuyệt đối, đồng hành cùng bạn trên hành trình sinh con an toàn. Bạn hãy liên hệ tổng đài 1900 886648 để đặt lịch thăm khám nhanh chóng.
